Κάποτε, το Asperger το θεωρούσαμε μια ξεχωριστή πάθηση που έχει ο αυτισμός. Σήμερα αναφέρεται ως Διαταραχή του Φάσματος του Αυτισμού (ΔΦΑ).
Η ΔΦΑ περιλαμβάνει διαφορές στην κοινωνική αλληλεπίδραση, την επικοινωνία και τη γνώση. Μερικοί αυτιστικοί άνθρωποι χρειάζονται καθόλου ή ελάχιστη υποστήριξη, ενώ άλλοι μπορεί να χρειάζονται ουσιαστική υποστήριξη για την ευημερία και τις καθημερινές τους εργασίες.
Η γενετική (κληρονομικότητα) παίζει σημαντικό ρόλο στον αυτισμό. Περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορούν επίσης να επηρεάσουν την έκφραση αυτών των γονιδίων, συμβάλλοντας στις πιθανότητες της πάθησης.
Ο αυτισμός είναι κληρονομικός ή περιβαλλοντικός;
Η ΔΦΑ θεωρείται ότι έχει ισχυρό γενετικό υπόβαθρο με την κληρονομικότητα να υπολογίζεται στο 60-90%.
Ωστόσο, περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορούν επίσης να επηρεάσουν την ανάπτυξή του. Πρόσφατα στοιχεία δείχνουν ότι οι περιβαλλοντικοί παράγοντες συμβάλλουν στο 40-50% της μεταβλητότητας της ΔΦΑ.
Η γενετική σύνθεση είναι πολύπλοκη. Περιλαμβάνει ένα μείγμα γενετικών παραλλαγών, που αυξάνουν συλλογικά την πιθανότητα εμφάνισης της πάθησης. Αυθόρμητες μεταλλάξεις συμβάλλουν επίσης σε αυτή τη γενετική πτυχή.
Επιπλέον, οι περιβαλλοντικοί παράγοντες πιστεύεται ότι παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη γενετικών μεταλλάξεων που σχετίζονται με ΔΦΑ. Αυτοί οι παράγοντες μπορεί να περιλαμβάνουν τον τόπο διαμονής, τη διατροφή και τυχόν λοιμώξεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Υπάρχει “γονίδιο αυτισμού”;
Η ΔΦΑ είναι μια περίπλοκη και εξαιρετικά ποικιλόμορφη πάθηση χωρίς ενιαίο “γονίδιο αυτισμού”. Αντίθετα, πιστεύεται ότι περιλαμβάνει έναν συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων.
Πολλά γονίδια εμπλέκονται στη ΔΦΑ. Διαφορετικά αυτιστικά άτομα μπορεί να έχουν παραλλαγές σε διαφορετικά γονίδια.
Σε μια μελέτη του 2022 που περιελάμβανε περισσότερα από 63.000 άτομα, οι ερευνητές ανέλυσαν διάφορους τύπους γενετικών μεταλλάξεων και εντόπισαν 72 γονίδια που σχετίζονται με τη ΔΦΑ. Βρήκαν ότι οι παραλλαγές τύπου CNV είχαν την ισχυρότερη σχέση με τον αυτισμό.
Οι CNV είναι ένας τύπος γενετικών παραλλαγών που περιλαμβάνει αλλαγές στον αριθμό των αντιγράφων συγκεκριμένων τμημάτων του DNA ενός ατόμου. Ενώ οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν δύο αντίγραφα από κάθε γονίδιο (ένα που κληρονομείται από κάθε γονέα), τα CNV μπορούν να οδηγήσουν σε λιγότερα ή περισσότερα αντίγραφα ενός συγκεκριμένου γονιδίου ή τμήματος DNA.
Οι ίδιοι ερευνητές διεξήγαγαν μια μετα-ανάλυση συμπεριλαμβανομένων ατόμων με αναπτυξιακή καθυστέρηση. Βρήκαν 373 γονίδια που σχετίζονται τόσο με ΔΦΑ όσο και με αναπτυξιακή καθυστέρηση.
Αυτά τα γονίδια σχετίζονταν με πρώιμα στάδια ανάπτυξης του εγκεφάλου σε ανώριμους νευρώνες. Ορισμένα γονίδια είχαν διαφορετικές συχνότητες μετάλλαξης μεταξύ των ομάδων ΔΦΑ και αναπτυξιακής καθυστέρησης.
Αυτό υποδηλώνει ότι αν και κοινές γενετικές οδοί εμπλέκονται σε αυτές τις καταστάσεις, υπάρχουν επίσης διακρίσεις μεταξύ τους.
Ποιος γονέας μεταδίδει τον αυτισμό;
Η ΔΦΑ δεν συνδέεται αποκλειστικά με έναν συγκεκριμένο γονέα. Και οι δύο γονείς μπορούν να συνεισφέρουν γενετικούς παράγοντες για τη ΔΦΑ, αν και πρόσφατη έρευνα έχει ρίξει φως στις πιθανές γενετικές επιρροές που σχετίζονται με τους γονείς.
Για παράδειγμα, μια μελέτη του 2019 με περισσότερα από 9.000 άτομα από οικογένειες με αυτισμό επικεντρώθηκε σε σπάνιες γενετικές αλλαγές γονιδίων.
Τα ευρήματα έδειξαν ότι όταν αυτές οι γενετικές αλλαγές προήλθαν από πατέρες, ήταν πιο πιθανό να κληρονομηθούν σε αυτιστικά παιδιά της ίδιας οικογένειας.
Αυτό υποδηλώνει ότι συγκεκριμένες, σπάνιες κληρονομικές γενετικές παραλλαγές θα μπορούσαν να αυξήσουν την πιθανότητα αυτισμού, με πιθανές διακυμάνσεις στις πιθανότητες ανάλογα με το αν είναι μητρικής ή πατρικής προέλευσης.
Ποιοι παράγοντες μπορεί να αυξήσουν τις πιθανότητες για ΔΦΑ
Η ΔΦΑ είναι μια περίπλοκη κατάσταση. Οι ακόλουθοι παράγοντες μπορεί να αυξήσουν τις πιθανότητες εμφάνισης ΔΦΑ:
Γενεσιολογία
Υπάρχει ένα ισχυρό γενετικό υπόβαθρο στη ΔΦΑ. Σύμφωνα με μια μελέτη του 2017, περίπου το 90% των διαφορών ή παραλλαγών στον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσεται η ΔΦΑ σε αυτιστικά άτομα μπορούν να εξηγηθούν από γενετικούς παράγοντες.
Γονική ηλικία
Τα παιδιά που γεννιούνται από μεγαλύτερους σε ηλικία γονείς, τόσο μητέρες όσο και πατέρες, έχουν ελαφρώς υψηλότερες πιθανότητες για ΔΦΑ.
Μια μελέτη διαπίστωσε ότι οι μητέρες ηλικίας 40-49 ετών και οι πατέρες 50 ετών και άνω είχαν περισσότερες πιθανότητες να κάνουν παιδιά με ΔΦΑ.
Επιπλέον, οι μητέρες κάτω των 20 ετών συσχετίστηκαν επίσης με αυξημένη πιθανότητα οι απόγονοί τους να έχουν ΔΦΑ.
Πρόωρος τοκετός
Η πρόωρη γέννηση και το χαμηλό βάρος γέννησης μπορεί να σχετίζονται με αυξημένη πιθανότητα ΔΦΑ. Μια μελέτη του 2020 διαπίστωσε ότι το 22,6% των παιδιών που γεννήθηκαν στις 25 εβδομάδες κύησης έλαβαν διάγνωση ΔΦΑ, ενώ η πιθανότητα μειώθηκε στο 6% για εκείνα που γεννήθηκαν στις 31 εβδομάδες κύησης.
Μητρικοί προγεννητικοί παράγοντες
Οι μητρικοί παράγοντες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, συμπεριλαμβανομένης της έκθεσης σε φάρμακα, τυχόν λοιμώξεις ή μεταβολικές παθήσεις, έχουν συσχετιστεί με υψηλότερη πιθανότητα ΔΦΑ.
Έρευνες δείχνουν ότι τα παιδιά των οποίων οι μητέρες είχαν προγεννητικές λοιμώξεις είχαν 1,16 φορές περισσότερες πιθανότητες αυτισμού. Οι λοιμώξεις το έτος πριν από την εγκυμοσύνη συνδέονταν με 1,25 φορές αυξημένη πιθανότητα αυτισμού.
Περιβαλλοντικοί παράγοντες
Η έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως η ατμοσφαιρική ρύπανση ή τα φυτοφάρμακα, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να έχει πιθανούς δεσμούς με ΔΦΑ.
Μια μελέτη του 2022 στη Νότια Καλιφόρνια διαπίστωσε ότι η έκθεση σε λεπτά σωματίδια (PM2,5) κατά τα δύο πρώτα τρίμηνα της εγκυμοσύνης συνδέθηκε με αυξημένη πιθανότητα ΔΦΑ, με πιο έντονες επιπτώσεις στα αγόρια.
