Ένα απλό τεστ βιοψίας δέρματος που μπορεί να γίνει στο ιατρείο αποδείχθηκε αποτελεσματικό στην ανίχνευση της νόσου του Πάρκινσον με ακρίβεια 93%, σύμφωνα με μια νέα μελέτη που δημοσιεύτηκε στις 20 Μαρτίου στο JAMA.
Παρόλου που η ειδική βιοψία, που ονομάζεται Syn-One Test, έχει αποδειχθεί αποτελεσματική στον εντοπισμό διαφόρων νευρολογικών διαταραχών, αυτή ήταν η πρώτη που εξέτασε την υποομάδα νευροεκφυλιστικών καταστάσεων γν
«Πολύ συχνά οι ασθενείς λαμβάνουν καθυστερήμενα τη διάγνωση ή γίνο
νται εσφαλμένες διαγνώσεις λόγω της πολυπλοκότητας αυτών των ασθενειών», λέει ο κύριος συγγραφέας Christopher Gibbons. Η δυνατότητα ανίχνευσης της μη φυσιολογικής πρωτεΐνης που παρατηρείται στη νόσο του Πάρκινσον και τις σχετικές παθήσεις με πολύ υψηλή ακρίβεια θα επιτρέψει καλύτερες διαγνωστικές απαντήσεις και θα βελτιώσει τη φροντίδα των ασθενών, λέει ο Δρ Gibbons.
Σε περισσότερα από 1 στα 4 άτομα δίνεται λανθασμένη διάγνωση, πριν διαγνωστεί σωστά με τη νόσο του Πάρκινσον.
Κάθε χρόνο, εκτιμάται ότι 180.000 άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες διαγιγνώσκονται με νόσο του Πάρκινσον, άνοια με σώματια Lewy και σχετικές διαταραχές, σύμφωνα με τους συγγραφείς. Αν και η νόσος του Πάρκινσον είναι η πιο γνωστή από τις συνουκλεινοπάθειες, η πιο συχνή είναι η άνοια Lewy.
Αλλά επειδή αυτές οι καταστάσεις μοιράζονται ορισμένα αλληλοκαλυπτόμενα σημεία και συμπτώματα, όπως τρόμος και γνωστικές αλλαγές, η διάγνωση μπορεί να είναι δύσκολη.
Μια έρευνα του 2020 που διεξήγαγε το Parkinson’s UK διαπίστωσε ότι 1 στα 4 είχαν διαγνωστεί εσφαλμένα με διαφορετική πάθηση πριν λάβουν τη σωστή διάγνωση Parkinson.
Η άνοια με σωμάτια Lewy μπορεί επίσης να διαγνωστεί λανθασμένα επειδή τα γνωστικά συμπτώματα (ειδικά στην αρχή της πορείας της νόσου) μπορεί να είναι παρόμοια με εκείνα της νόσου του Αλτσχάιμερ. Η διάκριση μεταξύ των δύο είναι σημαντική — ορισμένα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τα συμπτώματα του Αλτσχάιμερ μπορεί να προκαλέσουν σοβαρές παρενέργειες σε άτομα με άνοια Lewy.
Το τεστ αναγνώρισε σωστά τα άτομα με νευροεκφυλιστικές νόσους με ποσοστό 93% και 100% των περιπτώσεων.
Ερευνητές από 30 ακαδημαϊκές νευρολογικές πρακτικές στις ΗΠΑ ερεύνησαν 428 άτομα μεταξύ 40 και 99 ετών: 151 υγιή χωρίς εγκεφαλική νόσο και 277 άτομα με διαγνωσμένη από επιτροπή εμπειρογνώμων, μιας από τις τέσσερις νευροεκφυλιστικές ασθένειες βάσει φυσικής εξέτασης και συμπτωμάτων.
Οι συμμετέχοντες υποβλήθηκαν σε τρεις βιοψίες δέρματος τριών χιλιοστών που ελήφθησαν από τον λαιμό, το γόνατο και τον αστράγαλο. Οι ερευνητές έψαχναν για μια μη φυσιολογική πρωτεΐνη που εμφανίζεται στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό ατόμων με συνουκλεινοπάθειες που ονομάζεται φωσφορυλιωμένη α-συνουκλεΐνη ή P-SYN.
Τα κύρια ευρήματα περιλάμβαναν:
- Σε ανθρώπους με κλινικά επιβεβαιωμένη νόσο του Πάρκινσον, το 93% έδειξε θετική βιοψία δέρματος για P-SYN που επιβεβαίωσε τη διάγνωση.
- Οι συμμετέχοντες με άνοια με σωμάτια Lewy και πολλαπλή συστηματική ανεπάρκεια εμφάνισαν θετικά αποτελέσματα κατά 96% και 98% αντίστοιχα.
- Το 100% των ατόμων με καθαρή ανεπάρκεια στο αυτόνομο νευρικό σύστημα ήταν θετικοί στη μη φυσιολογική πρωτεΐνη.
Στην ομάδα ελέγχου, περίπου το 3% είχε θετικές βιοψίες για P-SYN – ένα ποσοστό σφάλματος που θεωρούν οι συγγραφείς μπορεί να υποδηλώνει ότι ορισμένοι από τους υγιείς εξετάζοντες διατρέχουν μελλοντικό κίνδυνο για μία από τις καταστάσεις, επειδή η πρωτεΐνη μπορεί να υπάρχει στο δέρμα ακόμη και στα πρώτα στάδια της νόσου.
Το γεγονός ότι σχεδόν καμία δερματική δειγματοληψία από υγιείς ανθρώπους δεν είχε συγκεντρώσεις P-SYN, και η συντριπτική πλειοψηφία των δειγμάτων από ασθενείς είχε, υποδηλώνει ότι το δέρμα μπορεί να προσφέρει μία αξιόπιστη πηγή για να δούμε τι συμβαίνει στον εγκέφαλο, λέει ο Rizwan Akhtar, MD. PhD, επίκουρος καθηγητής νευρολογίας στο Northwestern Medicine στο Σικάγο.
Πώς μπορεί μια απλή βιοψία δέρματος να ανιχνεύσει μια ασθένεια του εγκεφάλου;
Πιστεύεται ότι πολλές από τις νευροεκφυλιστικές ασθένειες προκαλούνται από συσσωρεύσεις πρωτεϊνών που σχηματίζονται μέσα και γύρω από τα εγκεφαλικά κύτταρα, προκαλώντας προβλήματα στη λειτουργία των κυττάρων, εξηγεί ο Δρ Akhtar.
Δεδομένου ότι δεν μπορούμε να δούμε αυτές τις συσσωρεύσεις απευθείας στον εγκέφαλο όταν ένα άτομο είναι ακόμα ζωντανό, πολλοί επιστήμονες εργάζονται για να βρουν έναν βιοδείκτη που θα μπορούσε να υποδεικνύει την παρουσία της νόσου σε άλλο μέρος ή στα υγρά του σώματος, εξηγεί. Αν και δεν συμμετέχει σε αυτή τη μελέτη, ο Akhtar επιβλέπει αρκετές κλινικές δοκιμές που αναζητούν βιοδείκτες νευροεκφυλιστικών νοσημάτων σε σωματικά υγρά.
Οι ρίζες αυτής της καινοτομίας βρέθηκαν για πρώτη φορά το 2009, όταν ερευνητές ανακάλυψαν ότι η νόσος του Parkinson διαταράσσει τα περιφερικά νεύρα (νεύρα έξω από τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό, συμπεριλαμβανομένου του δέρματος) που σχετίζονται με πολλά από τα μη κινητικά συμπτώματα της νόσου, όπως η δυσκοιλιότητα και προβλήματα με τον έλεγχο της αρτηριακής πίεσης ή την ούρηση.
Οι ερευνητές υπέθεσαν ότι το P-SYN μπορεί να βρεθεί και στα περιφερικά νεύρα του δέρματος.
Θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για να βοηθήσει στην ανάπτυξη καλύτερων θεραπειών
Το τεστ όχι μόνο μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την καλύτερη διάγνωση και θεραπεία των ανθρώπων, αλλά οι ερευνητές ελπίζουν ότι θα οδηγήσει σε καλύτερες θεραπείες για αυτές τις ασθένειες.
Η εύρεση νέων θεραπειών για καταστάσεις όπως η νόσος του Πάρκινσον είναι πολύ δύσκολη, οπότε η χρήση του τεστ για να ανίχνευση της νόσου από πολύ νωρίς μπορεί να επιβεβαιώσει ότι έχουν πράγματι μία από τις τέσσερις ασθένειες.
Αυτήν τη στιγμή το τεστ βιοψίας δεν διακρίνει μεταξύ αυτών των νόσων, αλλά υπάρχει ελπίδα ότι μπορεί να βελτιωθεί με την πάροδο του χρόνου, λέει ο Akhtar.
«Επιπλέον, η δυνατότητα να μετρήσουμε την ποσότητα πρωτεΐνης στα νεύρα είναι κρίσιμη ειδικά αν βρεθεί μια νέα θεραπεία θα μπορέσει να μειώσει αυτήν την πρωτεΐνη», λέει ο Gibbons. Οι ερευνητές ελπίζουν ότι με την πάροδο του χρόνου αν επαναλάβουμε το τεστ ίσως δείξει αλλαγές στην ποσότητα αυτής της πρωτεΐνης, αλλά δεν έχει επιβεβαιωθεί ακόμα.
Το τεστ του δέρματος για τη νόσο του Parkinson και άλλες νευροεκφυλιστικές νόσους είναι διαθέσιμο — αλλά ποιοι πρέπει να το κάνουν;
Το Τεστ Syn-One είναι διαθέσιμο από το 2020 και πάνω από 1.000 νευρολόγοι σε ολόκληρες τις Ηνωμένες Πολιτείες το χρησιμοποιούν, λέει ο Gibbons.
«Γενικά, αυτό το τεστ είναι πιο χρήσιμο για να βοηθήσει στην αποσαφήνιση μιας συγκεκριμένης διάγνωσης – για παράδειγμα, αν ένα άτομο έχει νόσο του Πάρκινσον ή αυτός ο παρκινσονισμός προκαλείται από ένα φάρμακο», λέει. Σε αυτό το παράδειγμα, το τελευταίο δεν θα είχε την ανώμαλη πρωτεΐνη.
«Μπορεί να χρησιμοποιηθεί για άτομα που έχουν συμπτώματα που δεν είναι ακριβώς διαγνωσμένα για τη νόσο του Πάρκινσον, όπου ο γιατρός δεν είναι σίγουρος. Κάνουμε δύο πρόσθετες μελέτες που εξετάζουν πολύ πρώιμα στάδια της νόσου για να δούμε αν μπορούμε να κάνουμε μια διάγνωση πριν εμφανιστούν όλα τα συμπτώματα και αναμένουμε αυτά τα αποτελέσματα τον επόμενο χρόνο περίπου», λέει ο Gibbons.
